Le Dr Ziv Gan-Or du Neuro s鈥檃ppuie sur les m茅thodes de la science ouverte pour trouver des g猫nes fortement associ茅s 脿 la maladie de Parkinson (MP), 茅tape importante vers la compr茅hension des fondements g茅n茅tiques de cette maladie invalidante.
芦 Une 茅tude g茅n茅tique, quelle qu鈥檈lle soit, doit 锚tre men茅e dans la population la plus vaste possible, fait-il observer. Et la collaboration est ici incontournable. Aucun 茅tablissement ne peut recruter 脿 lui seul assez de patients pour r茅aliser ce type d鈥櫭﹖ude. 禄
La solution? La science ouverte, qui repose sur le partage de donn茅es et d鈥櫭ヽhantillons entre de multiples laboratoires et 茅tablissements. Pour , publi茅e dans la revue Brain le 22 d茅cembre 2020, les donn茅es proviennent du Neuro de l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区 au Canada, de l鈥橴niversit茅 Columbia aux 脡tats-Unis et du Sheba Medical Center en Isra毛l. Pour alimenter l鈥櫭﹖ude, le Neuro s鈥檈st approvisionn茅 en partie aupr猫s du R茅seau Parkinson Qu茅bec, qui rassemble des donn茅es et des 茅chantillons de patients de partout dans la province. Au total, 2 657 patients atteints de la MP et 3 647 t茅moins sains ont contribu茅 脿 la r茅alisation de l鈥櫭﹖ude.
Ces donn茅es ont permis aux chercheurs de s茅quencer au complet 32 g猫nes situ茅s sur des parties du g茅nome humain qui, selon des 茅tudes ant茅rieures, sont possiblement en jeu dans la MP. Les scientifiques ont proc茅d茅 脿 des analyses statistiques afin de trouver des variantes plus 鈥� ou moins 鈥� fr茅quentes dans le groupe MP que chez les t茅moins sains.
Ils ont ainsi rep茅r茅 un ensemble de variantes rares dans les g猫nes SYT11 et FGF20 qui, selon toute vraisemblance, jouent un r么le dans la MP. Ils ont 茅galement observ茅 des associations, quoique moins significatives, mettant en jeu trois autres g猫nes : PM20D1, BST1 et GPNMB.
Le g猫ne SYT11 rev锚t un int茅r锚t particulier dans la MP, parce qu鈥檌l intervient dans le fonctionnement des neurones dopaminergiques, bien qu鈥檕n ignore pour l鈥檌nstant de quelle mani猫re exactement. Ces cellules sont l茅s茅es dans la MP, d鈥檕霉 la perte du contr么le des mouvements.
Maintenant, explique le Dr Gan-Or, ces r茅sultats doivent 锚tre reproduits dans d鈥檃utres 茅tudes. Les scientifiques peuvent obtenir toutes les donn茅es suppl茅mentaires dont ils ont besoin pour mener leur propre analyse et ont acc猫s 脿 l鈥檈nsemble de l鈥檌nformation g茅n茅tique dans le R茅f茅rentiel C-Big du Neuro, d鈥檕霉 provenaient d鈥檃illeurs toutes les donn茅es du R茅seau Parkinson Qu茅bec.
Quant au Dr Gan-Or, il collaborera avec l鈥櫭﹒uipe de la Plateforme de d茅couverte de m茅dicaments en phase pr茅coce du Neuro pour pr茅ciser le r么le des g猫nes dans des cellules c茅r茅brales humaines. En inactivant ces g猫nes dans des neurones dopaminergiques g茅n茅r茅s 脿 partir de cellules souches, les chercheurs en d茅couvriront la fonction et rep茅reront d鈥櫭﹙entuelles cibles th茅rapeutiques.
芦 Chaque fois que nous d茅couvrons un g猫ne en cause dans la maladie de Parkinson, nous avons une cible possible pour un m茅dicament. La science ouverte acc茅l猫re ces d茅couvertes tout comme la conduite d鈥櫭﹖udes de reproductibilit茅, et 茅limine les obstacles qui, autrement, ralentiraient le processus. 禄
