Une 茅tude r茅v猫le d鈥檌mportantes diff茅rences g茅n茅tiques entre les cellules sanguines et celles des tissus
Des questions importantes soulev茅es sur la recherche fond茅e uniquement sur les 茅chantillons sanguins; de nouveaux traitements envisag茅s pour les maladies vasculaires
La recherche effectu茅e par un groupe de scientifiques montr茅alais remet en question un des postulats les plus fondamentaux de la g茅n茅tique humaine聽voulant que, lorsqu鈥檌l est question d鈥橝DN, chaque cellule du corps soit identique. Leurs r茅sultats sont publi茅s dans le num茅ro de juillet du bulletin Human Mutation.
Cette d茅couverte pourrait contredire le raisonnement 脿 la base de nombreuses 茅tudes 脿 grande 茅chelle en g茅n茅tique effectu茅es au cours des 15 derni猫res ann茅es, lesquelles devaient permettre d鈥檌soler les causes de maladies humaines.
Sauf dans les cas de cancer, il est difficile, m锚me impossible, de pr茅lever des tissus malades sur des patients en vie. Par cons茅quent, la grande majorit茅 des 茅chantillons g茅n茅tiques utilis茅s dans les 茅tudes 脿 grande 茅chelle sont sous forme sanguine. Toutefois, s鈥檌l s鈥檃v茅rait que les cellules du sang et des tissus ne correspondent pas g茅n茅tiquement, ces 茅tudes vastes et ambitieuses de la totalit茅 du g茅nome pourraient avoir 茅t茅 essentiellement fauss茅es d猫s le d茅but.
Cette d茅couverte d茅coule d鈥檜ne recherche sur les causes g茅n茅tiques sous-jacentes des an茅vrismes aortiques abdominaux (AAA) men茅e par les Drs Morris Schweitzer et Bruce Gottlieb et la Pre Lorraine Chalifour, ainsi que par des coll猫gues de l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区 et de l鈥橧nstitut Lady Davis pour la recherche m茅dicale affili茅 脿 l鈥橦么pital g茅n茅ral juif de Montr茅al. Les chercheurs se sont concentr茅s sur BAK, un g猫ne qui contr么le la mort de la cellule.
Ce qu鈥檌ls ont d茅couvert les a surpris.
L鈥橝AA est une des rares maladies vasculaires dont la th茅rapie comprend le pr茅l猫vement d鈥櫭ヽhantillons de tissus. Lorsqu鈥檌ls les ont compar茅s, les chercheurs ont d茅couvert des diff茅rences importantes entre les g猫nes BAK des cellules sanguines et ceux des cellules de tissus provenant des m锚mes individus, le 芦聽d茅clencheur聽禄 pr茅sum茅 de la maladie se trouvant uniquement dans les tissus. Qui plus est, les m锚mes diff茅rences paraissaient ensuite 茅videntes dans des 茅chantillons provenant d鈥檌ndividus en bonne sant茅.
芦聽Dans les cas de maladies multifactorielles autres que le cancer, nous ne pouvons habituellement 茅tudier que le sang聽禄, a expliqu茅 le Dr Gottlieb, g茅n茅ticien au Centre de recherche translationnelle sur le cancer de l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区. 芦聽Traditionnellement, quand nous avons cherch茅 des facteurs de risque g茅n茅tiques pour, disons, les maladies du c艙ur, nous avons pr茅sum茅 que le sang nous indiquerait ce qui se produit dans les tissus. Il semble maintenant que ce ne soit tout simplement pas le cas.聽禄
芦聽Du point de vue g茅n茅tique, si on met de c么t茅 les implications th茅rapeutiques, le fait d鈥檕bserver que toutes les cellules ne sont pas identiques est extr锚mement important. C鈥檈st la base聽禄, a-t-il ajout茅. 芦 L鈥檌ntroduction des 茅tudes portant sur tout le g茅nome 茅tait accompagn茅e d鈥檜n 茅norme battage publicitaire, il y a plusieurs ann茅es, et les gens s鈥檃ttendaient 脿 des d茅couvertes extraordinaires. On allait pr茅lever des 茅chantillons sanguins de milliers ou de centaines de milliers d鈥檌ndividus et trouver les g猫nes responsables de la maladie.
芦聽Malheureusement, ces 茅tudes ont 茅t茅 en r茅alit茅 tr猫s d茅cevantes et notre d茅couverte pourrait certainement en expliquer une des raisons.聽禄
L鈥橝AA consiste en un 茅largissement et un affaiblissement localis茅s de l鈥檃orte abdominale et affecte principalement les m芒les caucasiens 芒g茅s qui fument, souffrent de haute tension art茅rielle et de niveaux 茅lev茅s de cholest茅rol. Il ne pr茅sente souvent aucun sympt么me, mais peut entra卯ner des ruptures de l鈥檃orte qui sont fatales dans 90 pour cent des cas.
Si les mutations d茅couvertes dans les cellules des tissus pr茅disposent vraiment un individu 脿 subir un AAA, elles repr茅sentent une cible id茅ale pour de nouvelles th茅rapies et pourraient m锚me avoir des implications th茅rapeutiques plus larges.
芦聽Cela aura probablement des r茅percussions sur les maladies vasculaires en g茅n茅ral聽禄, a d茅clar茅 le Dr Schweitzer, du D茅partement de m茅decine de l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区. 芦聽Nous n鈥檃vons pas encore examin茅 les art猫res coronariennes ou c茅r茅brales, mais je serais enclin 脿 soup莽onner que cette mutation pourrait 锚tre pr茅sente partout.聽禄
Le Dr Schweitzer a bon espoir que cette d茅couverte pourrait permettre la cr茅ation de nouveaux traitements pour les maladies vasculaires 脿 court ou moyen terme.
芦聽L鈥櫭ヽh茅ance pourrait 锚tre de cinq 脿 dix ans聽禄, a-t-il d茅clar茅. 芦聽Nous devons effectuer des exp茅riences de culture de cellules in vitro, les tester sur un mod猫le animal, puis d茅velopper une mol茅cule ou une prot茅ine qui influencera le produit g茅n茅tique mut茅. C鈥檈st la premi猫re 茅tape, mais elle est importante.聽禄