Une 茅quipe dirig茅e par 捆绑SM社区 identifie un g猫ne du spina-bifida
Une recherche r茅volutionnaire facilitant le diagnostic
Des chercheurs de l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区 ont identifi茅 un g猫ne causal du spina-bifida, une anomalie d茅bilitante du d茅veloppement.
芦 Nous savions depuis longtemps qu鈥檌l existait une composante g茅n茅tique associ茅e au spina-bifida, et nous tenons maintenant l鈥檜n des coupables 禄, a indiqu茅 le Pr Philippe Gros, professeur James 捆绑SM社区 de biochimie et scientifique 茅m茅rite des Instituts de recherche en sant茅 du Canada 脿 l鈥橴niversit茅 捆绑SM社区.
De concert avec des chercheurs de l鈥橧nstitut G. Gaslini, situ茅 脿 G锚nes, en Italie, le Pr Gros et son 茅quipe form茅e de boursiers de recherches postdoctorales se sont pench茅s sur le cas de patients pr茅sentant une anomalie du tube neural. L鈥櫭﹒uipe a identifi茅 trois mutations du g猫ne VANGL1, confirmant ainsi ce dernier en tant que facteur de risque de l鈥檃nomalie du tube neural chez l鈥檋umain. Les donn茅es recueillies par les chercheurs sont publi茅es dans le num茅ro d鈥檃vril du New England Journal of Medicine.
芦 Il s鈥檃git du premier g猫ne dont le r么le causal dans cette malformation chez l鈥檋umain a 茅t茅 d茅montr茅 禄, a pr茅cis茅 le Pr Gros. L鈥櫭﹒uipe supervis茅e par le Pr Gros 茅tudie l鈥檃nomalie du tube neural chez la souris depuis plus de dix ans et a 茅t茅 la premi猫re 脿 cloner le g猫ne pour la r茅alisation d鈥櫭﹖udes en laboratoire, avant que n鈥檃ient lieu les r茅cents essais cliniques chez l鈥檋umain.
L鈥檃nomalie du tube neural est caract茅ris茅e par la fermeture incompl猫te du tube neural embryonnaire, laquelle entra卯ne le d茅veloppement incomplet de l鈥櫭﹑ine et de la moelle 茅pini猫re. Certaines formes rattach茅es 脿 cette anomalie, dont l鈥檃nenc茅phalie, causent la mortinaissance ou le d茅c猫s tr猫s peu de temps apr猫s l鈥檃ccouchement. Le spina-bifida est pour sa part associ茅 脿 un taux de survie prolong茅, malgr茅 la pr茅sence de handicaps s茅v猫res, dont divers degr茅s de paralysie. L鈥檃nomalie du tube neural est le deuxi猫me handicap cong茅nital le plus courant, derri猫re l鈥檃nomalie cardiaque, et son incidence est de deux nouveau-n茅s sur 1 000.
Outre le risque g茅n茅tique, une importante composante environnementale est li茅e au nombre de cas. Il a 茅t茅 d茅montr茅 que la prise de suppl茅ments d鈥檃cide folique au cours de la grossesse r茅duit de 50 脿 70 pour cent le risque de donner naissance 脿 un enfant atteint de cette malformation.
芦 Bien que ces r茅sultats n鈥檈ntra卯neront pas d鈥檌mpact majeur sur la recherche destin茅e 脿 la d茅couverte d鈥檜n m茅dicament 脿 cet effet, il est possible qu鈥檌ls aient un impact imm茅diat sur le diagnostic ou l鈥櫭﹙aluation des risques. Un diagnostic ant茅natal permettrait aux m茅decins de d茅terminer la n茅cessit茅 de suivre une grossesse de fa莽on plus rigoureuse 禄, a mentionn茅 le Pr Gros.
芦 Les donn茅es de recherche nous ont fourni de nouveaux renseignements quant 脿 la g茅n茅tique et aux m茅canismes du d茅veloppement rattach茅s 脿 l鈥檃nomalie du tube neural. 脡tant donn茅 que l鈥檃nomalie du tube neural repr茅sente l鈥檜n des handicaps cong茅nitaux graves les plus courants - malgr茅 la diminution du nombre de cas attribuable 脿 l鈥檜tilisation d鈥檃cide folique dans l鈥檈nrichissement de produits c茅r茅aliers - ces donn茅es sont fort prometteuses afin de pr茅venir de nouveaux cas et 茅viter les cons茅quences d茅vastatrices qui y sont li茅es pour les enfants et leur famille 禄, a conclu le Dr Michael Kramer, directeur scientifique de l鈥橧nstitut du d茅veloppement et de la sant茅 des enfants et des adolescents des Instituts de recherche en sant茅 du Canada.
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