Un expert du CUSM annonce avec ses collègues les résultats d'une recherche sur le génome de l'autisme
Les résultats préliminaires identifient des mutations génétiques associées à l’autisme
Un consortium international de chercheurs, auquel participe le Dr Éric Fombonne, directeur de la Pédopsychiatrie à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM, et les familles participantes annoncent ensemble la publication des résultats préliminaires du plus vaste criblage génomique jamais réalisé dans la recherche sur l’autisme. Cette étude très avant-gardiste est publiée dans le plus récent numéro de Nature Genetics, l’une des revues scientifiques les plus prestigieuses au monde.
« Le Projet du génome de l’autisme (PGA), qui a débuté en 2002, constitue une occasion exceptionnelle pour les chercheurs de plus de 50 établissements dans 19 pays de se regrouper pour échanger des échantillons, des données et de l’expertise en vue d’identifier les gènes de susceptibilité à l’autisme », dit le Dr Fombonne, expert de l’autisme au CUSM, coauteur de la recherche et membre du comité de direction de du PGA.
Les 120 chercheurs participant au PGA ont mobilisé la puissance statistique sans précédent produite par cet ensemble d’échantillons unique en son genre en faisant appel à la technologie de la puce à ADN pour retracer les traits génétiques communs chez les sujets autistes de près de 1 200 familles. Les chercheurs ont également criblé l’ADN de ces familles à la recherche de mutations génétiques appelées variations dans le nombre de copies (CNV, pour copy number variations) ou encore d’ajouts ou suppressions génomiques inframicroscopiques qui, selon les chercheurs, pourraient être liés à l’autisme et à d’autres maladies courantes.
« Les rĂ©sultats de la phase un, qui sont publiĂ©s aujourd’hui, exposent de nouvelles mutations gĂ©nĂ©tiques associĂ©es Ă l’autisme qui Ă©taient inconnues jusqu’ici », dit le Dr Fombonne, professeur de Psychiatrie Ă l’UniversitĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř. « Plus prĂ©cisĂ©ment, ils impliquent une rĂ©gion encore non identifiĂ©e jusqu’ici du chromosome 11 qui est associĂ©e au dĂ©veloppement du cerveau. »
L’étude fait aussi ressortir un groupe spécial de cellules nerveuses, les neurones à glutamate, et les gènes qui affectent le développement et le fonctionnement de ces neurones, et laisse entendre qu’elles jouent un rôle critique dans les troubles du spectre de l’autisme.
« Cette recherche nous rapproche de la découverte des gènes de susceptibilité à l’autisme, qui sera une bonne nouvelle pour les familles confrontées à ce trouble », dit le Dr Fombonne. « Ces résultats enthousiasmants sont aussi un exemple éloquent des succès auxquels peut donner lieu une collaboration scientifique internationale constituée sous l’impulsion d’associations de familles pour élucider la génétique des maladies pédiatriques complexes. »
« Par l’association d’une analyse CNV d’avant-garde aux analyses plus classiques de lien et d’association, les chercheurs disposent désormais d’un nouveau cadre expérimental prometteur pour la recherche des gènes de susceptibilité à l’autisme », ajoute Andy Shih, directeur de recherche d’Autism Speaks. « Ces conclusions encourageantes du criblage PGA confirment la valeur et l’apport de la collaboration pluridisciplinaire pour l’avancement de la recherche sur l’autisme. »
Le consortium PGA estime que la deuxième phase du projet de recherche sur l’identification des gènes de susceptibilité à l’autisme fournira des connaissances nouvelles et approfondies sur les bases de l’autisme et ouvrira la voie à des percées en matière de diagnostic et de traitement, pour le soutien des familles.
Le financement de cette étude a été assuré en partie par Autism Speaks et les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis.
À propos de l’autisme
L’autisme est un trouble cérébral complexe affectant la capacité du sujet de communiquer et de développer des relations sociales, qui s’accompagne souvent de problèmes comportementaux extrêmes. Sa prévalence au Canada est d’environ 65 cas pour 10 000 personnes (environ un enfant sur 160), ce qui en fait l’un des troubles pédiatriques les plus courants. Le département de Psychiatrie de l’Hôpital de Montréal pour enfants enregistre quelque 350 nouveaux cas d’autisme par année. Toutefois, le Dr Fombonne souligne que rien ne permet d’établir qu’il y ait une épidémie d’autisme. Il attribue la hausse des taux d’autisme à une définition plus large de l’autisme ainsi qu’à une sensibilisation accrue à ce trouble.
L’HĂ´pital de MontrĂ©al pour enfants (HME) est l’hĂ´pital de formation pĂ©diatrique du Centre universitaire de santĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř (CUSM). Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du QuĂ©bec. L’HME assure des services de santĂ© de haut niveau dans un vaste Ă©ventail de spĂ©cialitĂ©s et fournit des soins ultra-spĂ©cialisĂ©s dans divers champs d’expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, neurochirurgie et traumatologie; recherche gĂ©nĂ©tique; psychiatrie et dĂ©veloppement de l’enfant; maladies musculo-squelettiques, notamment orthopĂ©die et rhumatologie. Entièrement bilingue et multiculturel, l’établissement dessert dans le plus grand respect une collectivitĂ© de plus en plus diversifiĂ©e et offre ses services dans plus de 50 langues. .
L’Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) est un centre de recherche hospitalo-universitaire de rĂ©putation mondiale dans le domaine des sciences biomĂ©dicales et des soins de santĂ©. Établi Ă MontrĂ©al, au QuĂ©bec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affiliĂ© Ă la FacultĂ© de mĂ©decine de l’UniversitĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř. L’Institut compte plus de 500 chercheurs, près de 1 000 Ă©tudiants diplĂ´mĂ©s et postdoctorants et plus de 300 laboratoires de recherche consacrĂ©s Ă un large Ă©ventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L’Institut de recherche est Ă l’avant-garde des connaissances, de l’innovation et de la technologie. La recherche de l’Institut est Ă©troitement liĂ©e aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bĂ©nĂ©ficier directement des connaissances scientifiques les plus avancĂ©es. Pour de plus amples renseignements, consulter l’adresse .
Autism Speaks se consacre à hausser la sensibilisation aux troubles du spectre de l’autisme, à financer la recherche sur les causes, la prévention, les moyens de traiter et de guérir l’autisme ainsi qu’à promouvoir les besoins des familles affectées. L’organisme a été créé en février 2005 par Suzanne et Bob Wright, grands-parents d’un enfant atteint d’autisme. Bob Wright est vice-président et cadre supérieur chez General Electric. Autism Speaks a fusionné avec l’Alliance nationale pour la recherche sur l’autisme (ANRA) et Cure Autism Now (CAN) en un groupe réunissant les trois organismes chefs de file de la défense de la cause de l’autisme. Pour mieux connaître Autism Speaks, consulter le site .
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