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Paralysie cérébrale : maladie d’origine génétique?

Une étude canadienne lève le voile sur les causes de la paralysie cérébrale

La paralysie cérébrale est la principale cause d’incapacité physique chez les enfants. En effet, chaque année, 140 enfants obtiennent un diagnostic de paralysie cérébrale au Québec.

±ĘłÜ˛ú±ôľ±Ă©: 3 August 2015
Ce syndrome a toujours Ă©tĂ© considĂ©rĂ© comme Ă©tant causĂ© par des facteurs tels qu’une asphyxie Ă  la naissance, un accident cĂ©rĂ©bro-vasculaire ou une infection du cerveau en dĂ©veloppement des bĂ©bĂ©s. Dans une nouvelle Ă©tude canadienne, une Ă©quipe de chercheurs de l’HĂ´pital Sick Kids de Toronto et de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř (IR-CUSM) de MontrĂ©al fournit une preuve solide Ă©tayant le rĂ´le de la gĂ©nĂ©tique dans le dĂ©veloppement de la paralysie cĂ©rĂ©brale qui remet la comprĂ©hension des experts en question.

Les résultats de l’étude, publiés dans la revue Nature Communications le 3 août 2015, pourraient avoir des conséquences majeures sur la prévention et le traitement des enfants souffrants de paralysie cérébrale ainsi que sur les conseils thérapeutiques qui leur sont donnés.

« D’après nos recherches, la composante gĂ©nĂ©tique de la paralysie cĂ©rĂ©brale serait beaucoup plus importante qu’on le croyait auparavant, affirme l’auteure principale de l’étude, Dre Maryam Oskoui, neurologue pĂ©diatre Ă  l’HĂ´pital de MontrĂ©al pour enfants du CUSM (HME-CUSM), co-directrice du Registre canadien de paralysie cĂ©rĂ©brale et professeure adjointe au dĂ©partement de pĂ©diatrie et au dĂ©partement de neurologie et neurochirurgie de l’UniversitĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř. Une meilleure comprĂ©hension de l’interaction entre ces facteurs gĂ©nĂ©tiques et d’autres facteurs de risque Ă©tablis sera importante. Par exemple, deux nouveau-nĂ©s exposĂ©s aux mĂŞmes facteurs de risques pĂ©rinatals Ă©volueront souvent de manière très diffĂ©rente. Selon nos recherches, nos gènes confèrent une rĂ©silience – ou, au contraire, une susceptibilitĂ© – Ă  dĂ©velopper une paralysie cĂ©rĂ©brale. »

Les enfants atteints de paralysie cérébrale éprouvent des problèmes de développement moteur dès leur jeune âge, souvent accompagnés d’épilepsie, de troubles d’apprentissage et du langage ainsi que d’une déficience auditive ou visuelle. Deux nourrissons sur mille sont touchés par la paralysie cérébrale, mais ils présentent des profils très variables. Ainsi, certains enfants en ont peu de manifestations, tandis que d’autres sont incapables de marcher seuls ou de communiquer. Les tests génétiques ne sont pas effectués ni recommandés systématiquement, et les causes génétiques sont rarement analysées, sauf lorsqu’on ne trouve pas d’autre origine à la maladie.

L’équipe de recherche a effectué des tests génétiques chez 115 enfants ayant la paralysie cérébrale ainsi que chez leurs parents, qui faisaient partie du Registre canadien de paralysie cérébrale et dont bon nombre présentaient d’autres facteurs de risque connus. Elle a découvert que dix pour cent de ces enfants avaient des variations du nombre de copies (VNC) touchant des gènes considérés comme pertinents sur le plan clinique. Les VNC sont des perturbations structurelles de l’ADN d’un génomequi peuvent prendre la forme de délétions, d’additions ou de réorganisations de parties d’un gène et provoquer une maladie. On les observe chez moins d’ un pour cent de la population générale.

« Lorsque j’ai montré les résultats à nos généticiens cliniques, ils ont été abasourdis, explique Dr Stephen Scherer, chercheur principal de l’étude et directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) au SickKids. Compte tenu de ces résultats, nous proposons d’intégrer les analyses génétiques aux normes de pratique pour l’évaluation diagnostique de la paralysie cérébrale. »

L’étude a également démontré que de nombreux gènes interviennent dans la paralysie cérébrale. « Ça ressemble beaucoup à l’autisme, parce que de nombreuses VNC qui touchent différents gènes sont en cause, ce qui pourrait expliquer les manifestations cliniques si variées de ces deux maladies, » ajoute Dr Scherer, qui dirige également le McLaughlin Centre de l’université de Toronto. « Fait intéressant, les nouvelles VNC observées chez les patients ayant la paralysie cérébrale sont encore plus fréquentes que quelques-unes des principales VNC révélées par les recherches sur l’autisme depuis dix ans. Nous avons ouvert de nombreuses avenues vers de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale. »


  • SĂ©quençage du gĂ©nome entier et dĂ©pistage prĂ©natal
  • Une dĂ©couverte gĂ©nĂ©tique sur la cĂ©citĂ© infantile
    « Il est important de dĂ©couvrir une cause sous-jacente Ă  l’incapacitĂ© d’un enfant pour la prendre en charge, prĂ©cise Dr Michael Shevell, co-directeur du Registre canadien de paralysie cĂ©rĂ©brale et chef du dĂ©partement de pĂ©diatrie de l’HME-CUSM. Les parents veulent savoir pourquoi leur enfant a des problèmes particuliers. Lorsqu’on en trouve une raison prĂ©cise, on ouvre de nouvelles perspectives pour favoriser la comprĂ©hension, de nouveaux traitements, la prĂ©vention et la rĂ©adaptation. Cette Ă©tude fournira l’élan nĂ©cessaire pour que les tests gĂ©nĂ©tiques deviennent partie intĂ©grante de l’évaluation complète des enfants atteints deĚý paralysie cĂ©rĂ©brale. »

Cette étude a été subventionnée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), Génome Canada, le Centre McLaughlin de l’Université de Toronto, NeuroDevNet, réseau des centres d'excellence (RCE) du Canada et la Fondation de SickKids. Le Registre canadien de paralysie cérébrale est financé par le Réseau de recherche sur le développement, la santé et le bien-être de l’enfant (RSDE) des Fonds de Recherche en Santé du Québec (FRSQ) et NeuroDevNet. La Dre Maryam Oskoui est un chercheur-boursier clinicien Junior 1 du FRQS.

Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy, in Nature Communications


L’Institut de recherche du Centre universitaire de santĂ© Ŕ¦°óSMÉçÇř (IR-CUSM)Ěý:

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