Ob茅sit茅 morbide et g猫nes manquants
Des fragments d'ADN sont absents chez certaines personnes souffrant d'ob茅sit茅 morbide, ont d茅couvert des chercheurs du Coll猫ge imp茅rial de Londres et une 茅quipe internationale compos茅e de scientifiques de l'Universit茅 捆绑SM社区. Ces r茅sultats, observ茅s chez une proportion faible quoique consid茅rable de sujets ob猫ses, sont publi茅s aujourd'hui dans la revue Nature. Les auteurs de l'茅tude affirment que l'absence de fragments d'ADN, tel que celui identifi茅 脿 l'issue de leurs travaux, pourrait avoir un effet spectaculaire sur le poids.
Les chercheurs ont d茅couvert que l'absence de sections d'ADN, soit l'茅quivalent d'environ 30聽g猫nes, concernerait pr猫s de sept cas d'ob茅sit茅 morbide sur mille. Selon les donn茅es recueillies, ce type de variation g茅n茅tique n'a pas 茅t茅 observ茅 chez les personnes dont le poids est normal.
L'ob茅sit茅 morbide d茅signe un indice de masse corporelle (IMC) de plus de 40 et touche un peu plus de deux聽pour cent des Nord-Am茅ricains. Les chercheurs estiment que les probl猫mes de poids d'environ une personne atteinte d'ob茅sit茅 morbide sur vingt sont dus 脿 des variations g茅n茅tiques connues, dont des mutations et fragments d'ADN manquants. Selon l'茅quipe de recherche, nombre de mutations similaires restent 脿 caract茅riser, comme celle d茅couverte dans le cadre de cette 茅tude.
Des recherches ant茅rieures ont permis d'identifier plusieurs variations g茅n茅tiques contribuant 脿 l'ob茅sit茅, dont la plupart sont des mutations uniques dans l'ADN qui modifient la fonction d'un g猫ne donn茅. La recherche publi茅e aujourd'hui est la premi猫re 脿 d茅montrer clairement que l'ob茅sit茅 chez des personnes par ailleurs en bonne sant茅 peut 锚tre caus茅e par une variation g茅n茅tique rare, caract茅ris茅e par l'absence d'un fragment d'ADN. Les chercheurs ne connaissent pas encore la fonction des g猫nes manquants, mais des recherches ant茅rieures laissent penser que certains d'entre eux pourraient 锚tre associ茅s 脿 des retards de d茅veloppement, 脿 l'autisme et 脿 la schizophr茅nie.
L'humain h茅rite de deux copies de leur ADN, l'une de sa m猫re et l'autre de son p猫re. Parfois, l'absence d'une copie d'un ou de plusieurs g猫nes (comme c'est le cas des personnes 茅tudi茅es dans le cadre de cette 茅tude) peut avoir un effet d茅vastateur sur l'organisme.
Les chercheurs pensent qu'il pourrait exister d'autres d茅l茅tions g茅n茅tiques, en plus de celles identifi茅es aujourd'hui, augmentant le risque d'ob茅sit茅. Ils esp猫rent que l'identification des variations g茅n茅tiques 脿 l'origine de l'ob茅sit茅 s茅v猫re pourra leur permettre de concevoir des tests g茅n茅tiques gr芒ce auxquels l'on d茅terminera le meilleur traitement 脿 prescrire.
芦聽Bien que l'augmentation r茅cente des cas d'ob茅sit茅 dans les pays d茅velopp茅s soit attribuable 脿 des facteurs environnementaux, tels que l'abondance d'aliments mauvais pour la sant茅 et le manque d'activit茅 physique, les diff茅rences dans la mani猫re dont les personnes r茅pondent 脿 ces facteurs sont souvent d'ordre g茅n茅tique. Il est de plus en plus 茅vident que la prise de poids observ茅e chez certains sujets atteints d'ob茅sit茅 morbide est li茅e 脿 une cause g茅n茅tique sous-jacente. Identifier ces personnes par des tests g茅n茅tiques nous permettrait de leur offrir une prise en charge et des interventions m茅dicales appropri茅es, comme une chirurgie digestive, pour am茅liorer leur sant茅 脿 long terme聽禄, a d茅clar茅 l'auteur principal de cette 茅tude, le professeur Philippe Froguel de l'脡cole de sant茅 publique du Coll猫ge imp茅rial de Londres.
La prochaine 茅tape de cette recherche sera de d茅terminer la fonction des g猫nes manquants. Dans la mesure o霉 des 茅tudes ant茅rieures ont 茅voqu茅 la possibilit茅 que certains g猫nes puissent 锚tre associ茅s 脿 des retards de d茅veloppement, 脿 l'autisme et 脿 la schizophr茅nie, les chercheurs comptent 茅galement se pencher sur les liens possibles entre ces maladies et l'ob茅sit茅.
Pour Robin Walters, de l'脡cole de sant茅 publique du Coll猫ge imp茅rial de Londres, premier auteur de cette 茅tude, une multitude de variations reste 脿 d茅couvrir, comme la d茅l茅tion identifi茅e dans le cadre de cette 茅tude. 芦聽Bien que rare sur le plan individuel, l'effet conjugu茅 de plusieurs variations de ce type pourrait expliquer en grande partie le risque g茅n茅tique d'ob茅sit茅 s茅v猫re observ茅 dans certaines familles. Les influences g茅n茅tiques identifi茅es ant茅rieurement sur la prise de poids ont un effet beaucoup moins radical, de l'ordre de quelques kilos 脿 peine. En 茅tudiant des groupes de personnes atteintes d'ob茅sit茅 s茅v猫re, nous aurons plus de chances de trouver ces variations g茅n茅tiques rares.聽禄
芦聽Au cours des trois derni猫res ann茅es, nous avons enregistr茅 des avanc茅es fantastiques dans les connaissances sur les variations g茅n茅tiques courantes et leur rapport avec la survenue de certaines maladies chroniques comme le diab猫te et les l茅g猫res diff茅rences observ茅es quant 脿 la taille et au poids des sujets. La variation g茅n茅tique identifi茅e dans le cadre de cette 茅tude est nettement plus rare, mais elle a toutefois des cons茅quences davantage marqu茅es sur le poids corporel des personnes concern茅es聽禄, indique le Dr Robert Sladek du Centre d'innovation G茅nome Qu茅bec-Universit茅 捆绑SM社区 de Montr茅al.